Anemia falciforme, diagnóstico precoce e aconselhamento genético na doença falciforme: uma revisão de literatura

Autores

DOI:

https://doi.org/10.55892/jrg.v7i15.1181

Palavras-chave:

Aconselhamento genético, Doença falciforme, Diagnóstico prematuro, Quadro clínico.

Resumo

A anemia falciforme (AF) é uma das doenças genéticas e hereditárias mais comuns mundialmente, que afeta a qualidade de vida dos doentes, principalmente diante de um diagnóstico tardio e/ou falta de aconselhamento genético. Esta revisão de literatura reporta as consequências da AF na vida dos pacientes e a importância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético. Para tanto, foi realizada uma busca ativa por artigos científicos, publicados em português e inglês, nos bancos de dados PubMed e Scielo, considerando o período de 2020 a 2024, utilizando palavras-chave específicas. Foram recuperados 26 artigos científicos, dos quais foram extraídas informações importantes, conforme o cerne dessa pesquisa. Os resultados indicaram que, em sua maioria, os trabalhos relataram ou descreveram casos clínicos, ressaltando manifestações raras e/ou comuns decorrentes da AF, sendo as crises álgicas as mais recorrentes nesses pacientes. O diagnóstico precoce permite que o doente melhore sua qualidade de vida, minimizando os sintomas, evitando complicações e entendendo as características da doença falciforme. Os programas de triagem e de aconselhamento genético geram resultados positivos no sentido de orientar as pessoas sobre doenças e traços falciformes e auxiliar na tomada de decisão reprodutiva. Porém, a literatura ainda evidencia que existe negligência em relação ao devido aconselhamento dos doentes, resultando em falta de informação. Portanto, está revisão mostra o quadro clínico da AF e reforça a importância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético, já que se trata de uma doença genética e hereditária. 

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Biografia do Autor

Priscila Neves Costa, Faculdade de Educação e Tecnologia da Amazonia, PA, Brasil

Graduada em Farmácia pela Faculdade de Educação e Tecnologia da Amazonia.

Jucicleide do Socorro Sales Santos, Faculdade de Educação e Tecnologia da Amazonia, PA, Brasil

Graduada em Farmácia pela Faculdade de Educação e Tecnologia da Amazonia.

Maria de Nazaré Dias Bello, Faculdade de Educação e Tecnologia da Amazonia, PA, Brasil

Graduada em Educação Física pela Fundação Educacional do Estado do Pará; Mestrado em Ciência da Motricidade Humana; Doutorado Em Ciências do Desporto.

Paulo de Oliveira Paes de Lira Neto, aculdade de Educação e Tecnologia da Amazonia, PA, Brasil

Bacharel em Ciências Farmacêuticas pela Universidade Federal do Pará, Especialista em Farmácia Clínica com ênfase em prescrição farmacêutica, Mestre em Biologia de Agentes Infecciosos e Parasitários.

Allan Carlos da Silva Tiago, Faculdade de Educação e Tecnologia da Amazonia, PA, Brasil

Bacharel em Ciências Farmacêuticas, Especialização em Residência Multiprofissional em Hemoterapia e Hematologia, Farmácia Hospitalar e Cuidados Oncológicos e Gestão da Farmácia Clínica nos Serviços de Saúde. E Mestrado em Ciências Farmacêuticas.

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Publicado

2024-07-02

Como Citar

COSTA, P. N.; SANTOS, J. do S. S.; BELLO, M. de N. D.; LIRA NETO, P. de O. P. de .; TIAGO, A. C. da S. Anemia falciforme, diagnóstico precoce e aconselhamento genético na doença falciforme: uma revisão de literatura. Revista JRG de Estudos Acadêmicos , Brasil, São Paulo, v. 7, n. 15, p. e151181, 2024. DOI: 10.55892/jrg.v7i15.1181. Disponível em: https://revistajrg.com/index.php/jrg/article/view/1181. Acesso em: 2 nov. 2024.

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