A fibrose cística: uma revisão de literatura
DOI:
https://doi.org/10.5281/zenodo.7362219Palavras-chave:
Fibrose Cística, Genética, CFTR, Diagnóstico, TratamentoResumo
Objetivo: sumarizar o conhecimento científico disponível sobre a genética da fibrose cística, suas manifestações, diagnóstico e tratamentos. Metodologia: trata-se de uma revisão integrativa de literatura, com abordagens descritiva e exploratória, que buscou sintetizar e agrupar os resultados colhidos em pesquisas significativas, com o intuito de aprofundar os conhecimentos de materiais já elaborados por artigos e estudos científicos. Resultados: foi construído um quadro abordando os temas com um maior levantamento, dentre eles foram analisadas as mutações do gene CFTR, diagnóstico e tratamento. Conclusão: se faz necessário estudos mais atuais sobre a doença na expectativa de que sejam criadas terapias para o combate do gene defeituoso que causa a fibrose cística.
Palavras-chave: fibrose cística; genética; CFTR; diagnóstico; tratamento.
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