Rastreamento e biomarcadores genéticos no câncer colorretal: revisão narrativa de evidências recentes

Resumen

O câncer colorretal constitui uma das neoplasias malignas mais incidentes em todo o mundo, ocupando a terceira posição entre os homens e a segunda entre as mulheres. Sua elevada taxa de mortalidade está relacionada, em grande parte, à detecção tardia e à ausência de rastreamento sistemático. Avanços recentes na biologia molecular têm permitido identificar biomarcadores genéticos capazes de revolucionar o diagnóstico precoce, o prognóstico e o tratamento personalizado. Esta revisão narrativa objetivou reunir e analisar evidências científicas publicadas entre 2006 e 2024 sobre o rastreamento do CCR e o papel dos principais biomarcadores genéticos. Foram incluídos artigos das bases SciELO, LILACS e PubMed. Os achados evidenciam que a integração entre métodos de rastreamento tradicionais (colonoscopia, FIT e DNA fecal) e testes moleculares, envolvendo genes como p53, KRAS, APC, MLH1, MSH2 e BRAF, promove diagnóstico precoce e maior eficácia terapêutica. Mutações em p53 e KRAS estão associadas, respectivamente, à agressividade tumoral e à resistência a terapias anti-EGFR, enquanto alterações em MLH1/MSH2 indicam predisposição hereditária (Síndrome de Lynch). Conclui-se que o rastreamento associado à análise genômica constitui ferramenta indispensável para reduzir a mortalidade e consolidar a medicina personalizada no CCR.